Hemofiliju, rijedak nasljedni poremećaj krvarenja, karakteriše intraartikularno i intramuskularno krvarenje i nezaustavljivo krvarenje nakon traume.
Lako stvaranje modrica u ranom djetinjstvu, prisustvo spontanog krvarenja, posebno intraartikularnog i intramuskularnog krvarenja, i anamneza krvarenja dužeg od očekivanog nakon intervencije ili traume treba da ukazuju na hemofiliju. Hemofilija je rijedak nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja. Nedostatak faktora VIII je poznat kao hemofilija A, dok je nedostatak faktora IX poznat kao hemofilija B. Hemofilija A čini 85 % svih pacijenata sa hemofilijom, a hemofilija B čini oko 15 %.
Hemofilija A se javlja kod jednog od 5000 muških porođaja. Klinički znaci se javljaju kako beba raste, posebno kada počne da puzi i hoda. Značajan dio pacijenata se dijagnostifikuje zbog nekontrolisanog krvarenja nakon obrezivanja. Što je veća težina hemofilije, to je ranija starost dijagnoze i teže su kliničke manifestacije. Iz tog razloga, krvarenje kod pacijenata sa blagom hemofilijom obično se javlja nakon teške traume ili hirurških intervencija, zbog čega se dijagnoza postavlja u starijoj dobi.
Ozbiljnost manifestacija krvarenja je direktno povezana sa aktivnošću faktora VIII ili IX. Pacijenti sa faktorskom aktivnošću <1 % pokazuju "tešku hemofiliju", oni sa faktorskom aktivnošću između 1-5 % pokazuju "umjerenu hemofiliju" i oni sa faktorskom aktivnošću između 5-40 % pokazuju "blagu hemofiliju".
Hemofilija je urođeni poremećaj krvarenja sa X-vezanim recesivnim naslijeđem. Gen FVIII i IX se nalazi na dugom kraku X hromozoma (Xq27 i Xq28). Bolest se uglavnom prenosi sa ženskih nosilaca na njihovu mušku djecu. Iako se može javiti i kod djevojčica, ovo je veoma rijetko.
Reference:
1. Türk Hematoloji Derneği. Hemofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu, Sürüm 1. July 2011. www.thd.org.tr [Datum posljednjeg pristupa: jun 2023]
2. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition Dostupno na: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf. [Datum posljednjeg pristupa: jun 2023]