Tabela 1. Adaptirana prema Butchbach M. 2016
 

SMA je autozomno recesivna bolest, samim tim nosilac je zdrava osoba koja nije u riziku od razvoja bolesti, ali ima rizik prenosa mutacije gena na svoje potomke.

Nosioci su zdravi heterozigotni pojedinci, što znači da imaju jednu mutiranu (neispravnu) i jednu funkcionalnu kopiju gena SMN1.

Kod autozomno recesivnih bolesti obično se utvrdi da su oba roditelja nosioci kada imaju pogođeno dijete, i u ovim slučajevima se može savjetovati prenatalna dijagnoza. Dijete će imati SMA samo ako od oba roditelja naslijedi mutiranu (neispravnu) kopiju gena SMN1, što se može pojaviti u 25% slučajeva ⁵.

Ako je samo jedan roditelj nosilac, dijete obično nije izloženo riziku od SMA, postoji rizik od 50%  da bude prenosilac.

Glavna odlika SMA je nedostatak SMN proteina neophodnog za normalno funkcionisanje motoneurona, a koji nastaje zbog mutacije u SMN1 genu.

Pored SMN1 gena postoji još jedan gen, nazvan SMN2 gen, koji se nalazi na istom hromozomu i u neposrednoj blizini SMN1 gena. SMN1 gen je skoro uvijek sposoban da sintetiše potpuno funkcionalan SMN protein, što nije slučaj sa SMN2 genom kod ljudi.

Razlog ove razlike je mutacija u SMN2 genu,  (c.840C>T) koja se nalazi u egzonu 7. a zbog koje se najvećim dijelom sintetiše nestabilan SMN protein (identičan onom koji sintetiše SMN1 gen), koji se brzo nakon sinteze razgradi i samim tim ne može da obavlja svoju funkciju⁵.
 

Dakle, jedan SMN2 gen sintetiše svega 10% one količine SMN proteina koji bi sintetisao jedan SMN1 gen. Ostalih 90% sintetisanog proteina se vrlo brzo razgradi⁵.
 

Prisustvo SMN2 gena je odlika ljudske vrste. Svaki čovjek ima određen broj kopija SMN2 gena koje se kreću od 0 do 8. Kod većine oboljelih od SMA prisutne su 2-3 kopije SMN2 gena.
 

U odsustvu obije kopije SMN1 gena, SMN2 gen proizvodi određenu količinu funkcionalnog proteina koja zavisi i od broja SMN2 kopija i od genetskih karakteristika samog SMN2 gena, koje se razlikuju od osobe do osobe. Zahvaljujući postojanju ovog „rezervnog gena“, moguće je embrionalno preživljavanje, pa se zato i rađaju osobe oboljele od SMA.  Kako je terapijski cilj očuvati funkciju  motoneurona, ključnih ćelija koje izumiru kod oboljelih od SMA, to možemo postići tako što će organizam proizvoditi veću količinu funkcionalnog proteina (SMN2 modulatorne terapije), ili zamjenom nefunkcionalnog SMN1 gena funkcionalnom kopijom (genska terapija). Ove terapijske opcije povećavaju primarno nivo SMN proteina djelujući bilo preko SMN2 ili SMN1 gena i zato se nazivaju  "SMN zavisne terapije".
 

Obzirom da se lijek risdiplam primjenjuje oralnim putem, to je jedina terapija sa kojom se susrećemo u gradskoj apoteci.

Radi se o malom molekulu, koji ima konjugovani prstenasti sistem bez pridodatih halogena. Zbog svoje veličine, ima sistemsko djelovanje jer nakon oralnog uzimanja prelazi hematoencefalnu barijeru i daje pored perifernog i centralno djelovanje⁶. Ova molekula nije prošla nezapaženo.
 

Lijek Evrysdi je 2022. godine od strane Britansko farmakološkog društva i Udruženja za istraživanje ljekova proglašen otkrićem godine⁷.
 

Lijek se nakon rastvaranja čuva u frižideru u uspravnom položaju i transportuje se u posebno dizajniranoj torbi koja nakon pripreme obezbjeđuje 9 sati temperaturu od 2-8 stepeni i nesmetan transport.
 

Lijek risdiplam se pije svakoga dana, u neko određeno vrijeme nakon jela, tako što se pripremljena količina lijeka odmah nakon uvlačenja u špric popije, usna duplja se ispere vodom i lijek se vrati u frižider. Važno je usvojiti ovaj postupak, jer će preći u rutinu⁸.
 

Neki pacijenti putuju sa rastvorenim lijekom i potrebna im je potvrda zdravstvenog radnika da im je lijek neophodan, jer je bočica veća od 100ml.